Rouprêt M, Babjuk M, Burger M, Capoun O, Cohen D, Compérat EM, et al. European Association of Urology Guidelines on Upper Urinary Tract Urothelial Carcinoma: 2020 Update. Eur Urol. 2020;9:80–1. Green DA, Rink M, Xylinas E, Matin SF, Stenzl A, Roupret M, et al. Urothelial carcinoma of the bladder and the upper tract: Disparate twins. […]
A pesar de compartir la misma histología, los carcinomas uroteliales de vías superiores son una entidad distinta a los carcinomas de vejiga, no sólo a nivel clínico sino, tal como hemos visto, también a nivel molecular. Respecto a los carcinomas uroteliales de vejiga, los de vías superiores se caracterizan por mayor frecuencia de mutaciones en
Algunos estudios han comparado de forma directa los tumores originados en la vejiga y los que se originan en las vías urinarias superiores. Por ejemplo, Sfakianos (5) comparó tumores de alto grado originados en estas dos localizaciones. En los originados en vías urinarias superiores (n= 59) se encontró una mayor frecuencia de mutaciones en FGFR3,
En el capítulo anterior hemos revisado como la clasificación molecular basada en datos de expresión génica en cáncer de vejiga permite identificar entre 3 a 6 grupos moleculares, en función del estudio, que se asocian a diferentes perfiles mutacionales, características clínicas y patológicas, así como con un pronóstico distinto. Pero en estos estudios no se
4. Expresión génica y clasificación molecular Leer más »
Entre un 5 – 10% de los carcinomas uroteliales de vías superiores se atribuyen al Síndrome de Lynch (11). Éste es un síndrome hereditario caracterizado por la presencia de mutaciones germinales patogénicas en los genes de la vía de DNA mismatch repair (MMR) como MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 o EPCAM. El sistema MMR se encarga
3. Inestabilidad de microsatélites y síndrome de Lynch Leer más »
Dada la baja frecuencia de este tipo de tumores hay menos estudios moleculares publicados respecto los tumores que se originan en la vejiga. En estos estudios (Tabla 1), los genes con un mayor número de mutaciones identificadas fueron FGFR3 (40 – 74.1%), KMT2D (37 – 59.6%), KDM6A (22.2 – 32%) y TP53 (22.2 – 26%)
2. Perfil molecular de los carcinomas uroteliales de vías urinarias superiores Leer más »
Los carcinomas uroteliales originados en las vías urinarias superiores, pelvis renal y uréteres, son tumores poco frecuentes y sólo representan el 5 – 10% de los carcinomas uroteliales (1). Su incidencia anual es inferior a 2 casos nuevos por cada 100.000 personas. Clásicamente, los carcinomas uroteliales de vías superiores y los que se originan en
